名词解释1. 缺失(deletion)：
缺失是指染色体丢失了一个片段，使位于这个片段上的基因也随之丢失的现象。由于一部分遗传物质的丢失，常常造成个体生活力下降以至致死。
2. 猫叫综合征(cat cry syndrome)：
猫叫综合征是最常见的一种缺失给人类带来的染色体畸变综合征。由于患儿喉部发育不良，哭声似猫叫而得名。患者的身体与智力发育不全，小头畸形，满月形脸，眼距宽，耳位低，通常在婴儿期或幼儿期夭折。研究患者染色体核型，发现其第5号染色体短臂缺失，故又称5p-综合征。
3. 假显性(pseudodominance)：
假显性也称拟显性，即由于显性基因的缺失，同源染色体上与这一缺失相应的位置上的隐性等位基因得以表现的现象。
4. 顺接重复(tandem duplication)：
顺接重复是指某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复，其重复区段基因的排列顺序与原顺序相同。
5. 反接重复(reverse duplication)：
反接重复是指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序，其重复区段基因的排列顺序与原顺序相反。
6. 倒位(inversion)：
倒位是指一条染色体上同时出现两处断裂，中间的片段扭转180°重新连接起来而使这一片段上基因的排列顺序颠倒的现象。分为臂内倒位和臂间倒位。
7. 臂内倒位(paracentric inversion)：
倒位的一种类型，如果倒位区段发生在着丝粒一侧的臂上，称为臂内倒位。
8. 臂间倒位(pericentric inversion)：
如果倒位区段包括着丝粒在内，涉及染色体的两个臂，称为臂间倒位。
9. 平衡致死系(balanced lethal system)：
例如，果蝇的显性翘翅基因Cy同时具有隐性致死效应，显性星状眼基因S(star like eye)也具有隐性致死效应，二者以相斥的形式存在于2号染色体上，即Cy+/+S，其中一条染色体上具有包括这两个座位的倒位，可以抑制它们之间发生交换，这样的个体之间杂交，就会得到如下结果。
其实这并不是真正不分离，不过分离出来的纯合个体全部致死而已。这种永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系，叫做永久杂种(permanent hybrid)。
10. 易位(translocation)：
易位是指非同源染色体之间发生某个区段的转移。依据染色体区段转移的特点不同可分为三种类型：简单易位(simple translocation)、相互易位(reciprocal translocation)、整臂易位(whole-arm translocation)。
11. 整臂易位(whole-arm translocation)：
整臂易位指两条非同源染色体之间整个臂或几乎是整个臂之间的易位，其结果是产生两个不同的新的染色体。
12. 罗伯逊易位(Robertsonian translocation)：
整臂易位中的一种特殊形式，又称着丝粒融合(centric fusion)，只发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，各自在着丝粒区发生断裂，两者的长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中着丝粒的新的染色体，两者的短臂很小，一般在细胞分裂的过程中消失。
13. 邻近分离(adjacent segregation)：
易位杂合体的细胞在减数分裂后期，染色体走向两极时的一种分离方式，即一条正常染色体和一条易位染色体分到一极，另一条正常染色体和另一条易位染色体分到另一极，由此产生的4种配子在染色体组成上既有缺失，又有重复，所以是不育的。
14. 交互分离(alternate segregation)：
减数分裂后期，染色体走向两极时表现不同的分离方式，即邻近分离和交互分离，所谓交互分离，是指正常的两条非同源染色体分到一极，相互易位的两条染色体分到另一极，由此产生的4种配子在染色体组成上有正常染色体和易位染色体，但没有缺失和重复，配子生活力正常。
15. 假连锁(pseudolinkage)：
相互易位的杂合体只有发生交互分离才能产生可育配子，从而使非同源染色体上的基因的自由组合受到严重限制，这种现象称为假连锁。
16. 半不育(semi-sterility)：
植物中相互易位杂合体因其在减数分裂中的行为异常，有时会出现一种半不育的现象。
17. 染色体组(genome)：
遗传学上把一个正常配子中所包含的整套染色体称为染色体组。一个染色体组以n表示由若干条染色体组成，它们的形态、结构和功能各异，但又相互协调，共同控制生物体的生长、发育、遗传和变异。
20. 多倍体(polyploid)：
具有三个或三个以上染色体组的生物体，n＞X。根据染色体组的来源分为同源多倍体和异源多倍体。
21. 整倍体变异(euploid variation)：
整倍体变异在二倍体生物的基础上增减个别染色体组引起的变异。
22. 非整倍体变异(aneuploid variation)：
非整倍体变异指在二倍体生物的基础上增减个别条染色体所引起的变异。
23. 同源多倍体(autopolyploid)：
同源多倍体指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。
24. 异源多倍体(allopolyploid)：
异源多倍体指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的。包括偶数的异源多倍体和奇数的异源多倍体。
25. 单体(monosomy)：
单体指二倍体生物的某对染色体缺少一条，表示为2n-1。
26. 三体(trisomy)：
二倍体生物中，个体比该物种的正常合子染色体数目(2n)多一条染色体，称之为三体。表示为2n+1。
27. 缺体(nullisomy)：
个体丢失了一对同源染色体，一般是致死的，表示为2n-2。
28. 易位杂合体：
发生易位的染色体只涉及同源染色体中的一条，产生的一对同源染色体中，一条是没有发生易位的染色体，而另一条是发生了易位的染色体。
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